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研究人员使用精准医学策略识别新的遗传性骨骼疾病

马拉加大学(UMA)的“细胞生物学与生理学-LABRET”小组的研究人员,以及生物工程,生物材料和纳米医学网络生物医学研究中心(CIBER-BBN),共同描述了一种基于精准医学策略。

通过对所有基因进行大规模测序的方法,他们确定了引起罕见骨病的突变,特别是“ LAMA5”中的突变,该基因编码骨骼组织中血管周围的细胞外基质蛋白。

这种疾病包括骨质极度脆弱,缺乏与关节脱位和心脏病相关的矿化和骨骼畸形,以及在出生时导致围产期死亡的肺功能不全。

这项研究是在安达卢西亚纳米医学与生物技术中心(BIONAND)上与加州大学洛杉矶分校国际骨骼发育异常注册处合作进行的,对受影响患者的基因进行了测序。Masaryk大学(捷克共和国)也参加了这项研究。

我们的科学团队多年来一直在研究影响骨骼的罕见遗传综合症,以期为诊断和治疗复杂的患者找到医疗解决方案。”

IvánDurán,马拉加大学细胞生物学系研究主要作者和研究员

研究结果已发表在科学杂志EBIOMEDICiNE上。

这位专家认为,精密医学是发现导致此类病理的遗传和分子因素,从而了解引起这些病理的机制,从而开发定制疗法的关键。

因此,UMA的研究人员还通过基于基因编辑生成细胞模型,模拟LAMA5中的突变,从而确定这些突变是否是原因并确定引发该问题的分子过程,来描述疾病的机制。这些细胞模型是通过CRISPR进行基因编辑而开发的,引入了导致无效或亚型基因突变的突变。

“借助这些模型,我们发现了控制骨骼形成的新信号通路-使骨骼生长并保持健康-这意味着我们的工作不仅揭示了一种新疾病,而且还揭示了一种可用于常见疾病的未知机制。骨骼状况”,杜兰说。

正如他所澄清的那样,参与骨骼形成的细胞中存在LAMA5,这表明来自特殊血管的信号的出现可能是骨骼修复和再生的一种有效手段。

他澄清说:“血管不仅可以为骨骼提供灌溉,还可以传递信号并支持干细胞的利基,这些干细胞可以动员以诱导再生过程。看来LAMA5是支持类周细胞干细胞的关键成分。” 。

新型成骨生物材料

骨质疏松症和成骨不全症是导致骨骼脆弱并影响很大一部分人口的疾病。

此外,这些病理常表现出非常难以修复的骨缺损。这些科学突破将促进针对所有类型的骨脆性疾病设计新的治疗方法和策略。

从这个意义上说,也属于马拉加生物医学研究所(IBIMA)的UMA的“细胞生物学和生理学”小组与CIBER-BBN和细胞治疗网络一起,在开发成骨细胞的新项目上取得了进展这种生物材料可以治愈具有骨脆性和低骨再生能力的个体的复杂骨折。

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