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研究提出了耳聋的新型基因疗法

特拉维夫大学(TAU)的一项新研究提出了一种创新的耳聋治疗方法,其基础是将遗传物质输送到内耳细胞中。遗传物质“替代”了遗传缺陷并使细胞能够继续正常运转。

科学家们能够防止患有耳聋遗传突变的小鼠的听力逐渐下降。他们坚持认为,这种新颖的疗法可能会导致在治疗患有各种突变而最终导致耳聋的儿童方面取得突破。

这项研究是由TAU萨克勒医学院和萨戈尔神经科学学院人类分子遗传与生物化学系的Karen Avraham教授领导的。该论文于2020年12月22日发表在《EMBO分子医学》杂志上。

耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据,当今世界约有十亿人的听力损失,并且这个数字在未来几十年中有望翻番。每200名儿童中就有1名天生患有听力障碍,每1000名儿童中就有1名聋人。在这些情况的大约一半中,耳聋是由基因突变引起的。目前,大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。

“在这项研究中,我们专注于由SYNE4基因突变引起的遗传性耳聋-几年前我们的实验室在两个以色列家庭中发现了一种罕见的耳聋,此后在土耳其和英国也发现了这种耳聋,”阿夫拉罕教授报告说。“从父母双方那里继承有缺陷基因的孩子出生时听力正常,但是在儿童时期他们逐渐失去听力。这种突变会导致内耳耳蜗内毛细胞中细胞核的定位错误,它们是声波受体,并且是对听力至关重要。这种缺陷会导致毛细胞并最终死亡。”

“我们实施了一种创新的基因疗法技术:我们创造了一种无害的合成病毒,并用它来传递遗传物质-该基因的正常版本在小鼠模型和受影响的人类家庭中都是有缺陷的,” Shahar Taiber说, Avraham教授的学生处于MD-PhD组合课程中。“我们将病毒注射到小鼠的内耳,使其进入毛细胞并释放其遗传有效载荷。这样做,我们修复了毛细胞中的缺陷,并使它们成熟并正常发挥功能。”

出生后不久进行该治疗,然后使用生理和行为测试监测小鼠的听力。这项研究的合作者,波士顿儿童医院和哈佛医学院的杰弗里·霍尔特教授说:“这些发现是最有希望的。” 经过治疗的小鼠的听力正常,其敏感性几乎与没有突变的健康小鼠相同。”

科学家们现在正在为其他引起耳聋的突变开发类似的疗法。

这是一项重要的研究,表明内耳基因疗法可以有效地应用于SYNE4耳聋的小鼠模型以恢复听力。听力恢复的程度令人印象深刻。这项研究是越来越多的文献的一部分,表明基因疗法可以成功地应用于遗传性听力损失的小鼠模型,并且说明了基因疗法作为耳聋治疗的巨大潜力。”

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